Ďalší výskum bude potrebný na vývoj génovej terapie alebo liekov zameraných na gén, ktorý predstavuje polovicu všetkých pacientov, ktorí sú nositeľmi aspoň jednej jeho kópie.
Ako prvé v histórii medicíny vedci identifikovali genetickú formu Alzheimerovej choroby. To znamená, že choroba môže byť zdedená častejšie, ako sa doteraz predpokladalo; len 1 z 50 prípadov ochorenia sa považovalo za založené na familiárnej forme.
Ale podľa a štúdium, zverejnené v pondelok v časopise Nature Medicine, 1 zo 6 prípadov Alzheimerovej choroby by sa mohol považovať za dedičný.
Podľa Centra pre kontrolu a prevenciu chorôb (CDC) Alzheimerova choroba je najčastejším typom demencie. Ide o progresívne ochorenie začínajúce miernou stratou pamäti a môže viesť k strate schopnosti viesť rozhovor alebo reagovať na okolie. Ovplyvňuje časti mozgu, ktoré kontrolujú myslenie, pamäť a jazyk.
Pred pondelkovým zverejnením mali vedci na svedomí gén tzv APOE4 ktoré môžu u ľudí zvýšiť riziko vzniku Alzheimerovej choroby. APOE vytvára proteín, ktorý je zodpovedný za prenos cholesterolu v tele a mozgu a predpokladá sa, že hrá úlohu pri monitorovaní beta amyloidných plakov, ktoré narúšajú funkciu buniek.
APOE4 je jedným z troch podtypov génu APOE. A tí, ktorí majú aspoň jednu kópiu tohto génového typu, majú zvýšené riziko vzniku Alzheimerovej choroby, zatiaľ čo ľudia s dvoma kópiami génu majú ešte vyššie riziko.
Autori novej štúdie však tvrdia, že gén nie je len rizikovým faktorom – je to dedičná forma ochorenia a v podstate zaručuje, že každý človek s dvoma kópiami génu zažije biologické zmeny Alzheimerovej choroby vo svojom mozgu. APOE4 môže tiež viesť k tomu, že pacienti pociťujú symptómy skôr – asi o 10 rokov skôr – ako pacienti bez.
Výskumníci zistili, že tí, ktorí mali dve kópie génu APOE4, hromadili vo veku 55 rokov viac amyloidu ako tí, ktorí mali iba jednu kópiu „neutrálneho“ génového variantu, APOE3. Potom, vo veku 65 rokov, skenovanie mozgu ukázalo významné nahromadenie plaku u takmer troch štvrtín dvojitých nosičov.
“Kritické je, že títo jedinci sú často symptomatickí o 10 rokov skôr ako iné formy Alzheimerovej choroby,” povedala Dr. Reisa Sperlingová, neurologička z Mass General Brigham v Bostone a spoluautorka štúdie. “V čase, keď sú vyzdvihnuté a klinicky diagnostikované, pretože sú často mladšie, majú viac patológie.”
Sperling povedal, že nie je jasné, či tí, ktorí nesú dva gény APOE4, budú mať prospech z lieku Leqembi, ktorý pôsobí na odstránenie amyloidu, najmä preto, že sú vystavení vysokému riziku vedľajších účinkov liek ktorý zahŕňa nebezpečný opuch mozgu a krvácanie.
Génový test pre tie, ktoré nesú dva gény APOE4, je tiež nezvyčajný. Ale ak rodičia oboje vyvinuli Alzheiemrovu chorobu pomerne skoro – skôr vo veku 60 rokov než 80 rokov – s najväčšou pravdepodobnosťou nesú dva gény APOE4.
Zdroj sputnik, preložené cez google
