?alší výskum bude potrebný na vývoj génovej terapie alebo liekov zameraných na gén, ktorý predstavuje polovicu všetkých pacientov, ktorí sú nosite?mi aspo? jednej jeho kópie.
Ako prvé v histórii medicíny vedci identifikovali genetickú formu Alzheimerovej choroby. To znamená, že choroba môže by? zdedená ?astejšie, ako sa doteraz predpokladalo; len 1 z 50 prípadov ochorenia sa považovalo za založené na familiárnej forme.
Ale pod?a a štúdium, zverejnené v pondelok v ?asopise Nature Medicine, 1 zo 6 prípadov Alzheimerovej choroby by sa mohol považova? za dedi?ný.
Pod?a Centra pre kontrolu a prevenciu chorôb (CDC) Alzheimerova choroba je naj?astejším typom demencie. Ide o progresívne ochorenie za?ínajúce miernou stratou pamäti a môže vies? k strate schopnosti vies? rozhovor alebo reagova? na okolie. Ovplyv?uje ?asti mozgu, ktoré kontrolujú myslenie, pamä? a jazyk.
Pred pondelkovým zverejnením mali vedci na svedomí gén tzv APOE4 ktoré môžu u ?udí zvýši? riziko vzniku Alzheimerovej choroby. APOE vytvára proteín, ktorý je zodpovedný za prenos cholesterolu v tele a mozgu a predpokladá sa, že hrá úlohu pri monitorovaní beta amyloidných plakov, ktoré narúšajú funkciu buniek.
APOE4 je jedným z troch podtypov génu APOE. A tí, ktorí majú aspo? jednu kópiu tohto génového typu, majú zvýšené riziko vzniku Alzheimerovej choroby, zatia? ?o ?udia s dvoma kópiami génu majú ešte vyššie riziko.
Autori novej štúdie však tvrdia, že gén nie je len rizikovým faktorom – je to dedi?ná forma ochorenia a v podstate zaru?uje, že každý ?lovek s dvoma kópiami génu zažije biologické zmeny Alzheimerovej choroby vo svojom mozgu. APOE4 môže tiež vies? k tomu, že pacienti poci?ujú symptómy skôr – asi o 10 rokov skôr – ako pacienti bez.
Výskumníci zistili, že tí, ktorí mali dve kópie génu APOE4, hromadili vo veku 55 rokov viac amyloidu ako tí, ktorí mali iba jednu kópiu „neutrálneho“ génového variantu, APOE3. Potom, vo veku 65 rokov, skenovanie mozgu ukázalo významné nahromadenie plaku u takmer troch štvrtín dvojitých nosi?ov.
„Kritické je, že títo jedinci sú ?asto symptomatickí o 10 rokov skôr ako iné formy Alzheimerovej choroby,“ povedala Dr. Reisa Sperlingová, neurologi?ka z Mass General Brigham v Bostone a spoluautorka štúdie. „V ?ase, ke? sú vyzdvihnuté a klinicky diagnostikované, pretože sú ?asto mladšie, majú viac patológie.“
Sperling povedal, že nie je jasné, ?i tí, ktorí nesú dva gény APOE4, budú ma? prospech z lieku Leqembi, ktorý pôsobí na odstránenie amyloidu, najmä preto, že sú vystavení vysokému riziku ved?ajších ú?inkov liek ktorý zah??a nebezpe?ný opuch mozgu a krvácanie.
Génový test pre tie, ktoré nesú dva gény APOE4, je tiež nezvy?ajný. Ale ak rodi?ia oboje vyvinuli Alzheiemrovu chorobu pomerne skoro – skôr vo veku 60 rokov než 80 rokov – s najvä?šou pravdepodobnos?ou nesú dva gény APOE4.
Zdroj sputnik, preložené cez google
