Ich otec René hovorí o boji s chorobou s takým odhodlaním a láskou k de?om, že vás motivuje spozna? príbeh ich rodiny a ochorenie bližšie. Opisuje aj nádej, ktorá rodine svitla s liekom epidyolex a aj o problémoch a nákladnej lie?be.
Rebeka a Erik sú súrodenci, ktorí sa narodili so zriedkavou genetickou chorobou s názvom tuberózna skleróza. Prejavuje sa kožnými ložiskami, epileptickými záchvatmi a nezhubnými nádormi, takzvaným tuberónmi.
„Pri tejto chorobe sa odporú?a, aby boli v rodine minimálne dve deti?ky, aby sa vzájomne ?ahali a napredovali,“ opisuje otec detí René. „Rebeka je mladšia a hoci dedi?nos? tuberóznej sklerózy štatisticky pri druhom pôrode klesá na minimum, príroda spravila výnimku. Ve?mi sme dúfali, že Rebeku choroba minie, no nestalo sa tak.“
Starší Erik má sedem rokov, má problémy s re?ou a spomalený mentálny vývoj, potrebuje zastavi? epileptické záchvaty a inkluzívne sa vzdeláva?, aby mal šancu na normálny život.
Mladšia Rebeka bojuje aj s pohybom. V decembri oslávi tri roky. Trpí epileptickými záchvatmi v rôznych formách a nedostato?ným svalovým tonusom, a preto nechodí a bez podpory ani dlho neobsedí. Pre Rebeku sú v sú?asnosti dôležité intenzívne rehabilitácie v špecializovanom zariadení, ktoré však pois?ov?a neprepláca.
Antiepileptická lie?ba a rehabilitácie, ktoré malým bojovníkom pomáhajú, sú pre rodi?ov finan?ne náro?né. Vytvorili preto výzvu na darcovskom portáli ludialudom.sk. Chcú da? Rebeke a Erikovi, trpiacimi vážnou chorobou šancu na normálny život.
Tuberózna skleróza
Tuberózna skleróza je zriedkavá genetická multisystémová choroba.
Komplex tuberóznej sklerózy (TSC) je neurokutánny syndróm (prejavujúci sa v nervovom systéme a na koži), ktorý sa môže prejavi? v akomko?vek veku a môže ovplyvni? viac orgánových systémov.
Zvy?ajne sa identifikuje u doj?iat a detí na základe:
• charakteristických kožných lézií
• epileptických záchvatov
• nezhubných nádorov (hamartómov) v srdci, mozgu a obli?kách.
Zdroj feed teraz.sk
