Genetici z ruskej Belgorodskej štátnej národnej výskumnej univerzity navrhli použiť analýzu DNA na identifikáciu dedičnej predispozície k vredovej chorobe žalúdka a dvanástnika.
Podľa vedcov ich metóda analýzy fragmentov DNA umožňuje vysoko presnú identifikáciu rizikových skupín medzi zdravými jedincami a môže pomôcť zabrániť rozvoju ochorenia. Informovala o tom tlačová služba univerzity.
Vedci z Belgorodskej štátnej univerzity (NRU BelSU) vysvetlili, že peptický vred žalúdka a dvanástnika je často spojený s baktériou Helicobacter pylori. Akonáhle sa dostane do gastrointestinálneho traktu, Helicobacter spôsobuje zápal sliznice, čo môže viesť k rozvoju vredov. Ochorenie sa vyskytuje u 5-10% dospelej populácie na celom svete.
Symptómy spôsobujú pacientom značné nepohodlie: znížená chuť do jedla, pálenie záhy a bolestivé pocity. Prípadné komplikácie, ktoré postihujú 10 – 20 % pacientov, môžu byť život ohrozujúce.
Jednou z takýchto komplikácií je perforácia, hlboké poškodenie tkaniva, ktoré vedie k perforácii v plnej hrúbke, čo spôsobí presakovanie obsahu žalúdka alebo čreva do brušnej dutiny. Krvácanie sa vyskytuje šesťkrát častejšie ako perforácie a krvácanie je príčinou smrti v 40 % prípadov. Okrem toho môžu chronické vredy viesť k rozvoju malígnych nádorov.
Závažné komplikácie peptického vredového ochorenia možno liečiť len chirurgicky. Zotavenie z takýchto operácií závisí od mnohých faktorov, ale vo všeobecnosti trvá najmenej tri mesiace. Najvyšší výskyt je medzi ľuďmi v produktívnom veku – 30 až 45 rokov. To podčiarkuje dôležitosť rozširovania metód na včasnú predikciu rizika peptického vredového ochorenia.
Podľa Michaila Čurnosova, vedúceho oddelenia biomedicínskych vied Lekárskeho inštitútu NRU BelSU, sa choroba zvyčajne vyvíja z kombinácie troch faktorov: bakteriálna infekcia, nezdravý životný štýl a dedičná predispozícia. Dedičný podiel na chorobe sa pohybuje od 5,5 % do 50 %, preto je kľúčové zvážiť individuálne genetické charakteristiky na určenie pravdepodobnosti rozvoja choroby a efektívne identifikovať rizikové skupiny medzi zdravými jedincami.
Výskumný tím Štátnej univerzity v Belgorode navrhol metódy na identifikáciu dedičnej predispozície k rozvoju peptického vredového ochorenia na základe molekulárno-genetických analýz niekoľkých oblastí DNA.
„Navrhované metódy analýzy DNA nemajú žiadne cudzie analógy. V Rusku sú štúdie genetických rizikových faktorov pre peptický vred tiež zriedkavé,“ poznamenal Čurnosov.
Profesor uviedol, že súčasné prístupy k predpovedaniu rizika rozvoja peptického vredu vo všeobecnosti nezohľadňujú genetické charakteristiky pacientov, čo bráni zlepšeniu kvality predikcie.
Prvá navrhovaná metóda predikcie od belgorodských genetikov je založená na identifikácii rôznych alel (foriem rovnakého génu) lokalizovaných na polymorfných lokusoch (identické oblasti DNA), ktoré môžu určiť pravdepodobnosť vývoja ochorenia u mužov aj žien.
Podľa Churnosova kombinácia genotypov na lokusoch rs2294008 PSCA CC a rs6136 SELP AA naznačuje vysokú pravdepodobnosť, že sa u pacienta v budúcnosti vyvinie peptický vred.
Druhá metóda analýzy DNA zahŕňa určenie genotypov na polymorfných lokusoch rs2294008 PSCA CC a rs2519093 ABO CC. Rovnako ako prvá metóda umožňuje aj vysokopravdepodobnú identifikáciu rizika ochorenia u mužov aj žien.
Analýza polymorfných oblastí rs2294008 PSCA a rs649129 ABO/RF00019 dokáže identifikovať dedičnú predispozíciu k vredovej chorobe žalúdka a dvanástnika len u žien.
„Predtým sa nebrali do úvahy údaje o interlokusových interakciách a kombináciách uvedených genotypov ako základ pre predpovedanie pravdepodobnosti vzniku vredovej choroby žalúdka a dvanástnika,“ dodal Čurnosov.
Univerzita, ktorá realizuje projekt „Scientific Belgorod“ s podporou Ministerstva školstva a vedy Ruskej federácie, uviedla, že na štúdii sa zúčastnilo vyše 700 pacientov z gastroenterologického oddelenia Belgorodskej regionálnej klinickej nemocnice sv. Ioasafa.
Zdroj sputnik, preložené cez google
