Duchennova svalová dystrofia je pomenovaná podľa francúzskeho neurológa Guillauma Duchenne de Boulogneho, ktorý v 60. rokoch 19. storočia ako jeden z prvých podrobne informoval o tomto ochorení.
Ide o zriedkavé genetické ochorenie svalov, no napriek zriedkavému výskytu je to jedno z najčastejšie vyskytujúcich sa genetických ochorení. Celosvetovo postihuje približne jedného z 3500 narodených chlapcov. Zvyčajne sa prejavuje medzi tretím a šiestym rokom života. Ide o progresívne ochorenie a je charakterizované oslabením a postupným ubúdaním svalstva. Väčšina pacientov s DMD je odkázaných na invalidný vozík už v detskom veku, medzi deviatym a 12. rokom života.
Ochorenie je klasifikované ako dystrofinopatia, pričom dystrofinopatie sú skupina svalových ochorení podmienených obmenami v géne pre dystrofín. DMD predstavuje najťažšiu formu svalovej dystrofie, kedy dystrofín úplne chýba. Výrazne znížená prítomnosť dystrofínu je typická pre menej závažnú formu – Beckerovu svalovú dystrofiu.
Dedičné ochorenie je viazané na chromozóm X. Príčinou ochorenia je zmena v géne pre DMD, ktorý je na krátkom ramienku pohlavného chromozómu X. Tento gén podmieňuje a reguluje tvorbu bielkoviny nazývanej dystrofín. Väčšina chlapcov s DMD dedí chybný gén po svojich matkách. Niekedy však môže dôjsť k rozvoju ochorenia aj z dôvodu spontánnej mutácie dystrofínového génu, čo sa deje náhodne a zatiaľ z neznámych príčin.
Ženy, ktoré majú chybný gén prítomný na jednom z chromozómov X, sú označované ako prenášačky DMD, a príznaky nemajú. V prípade, že matka je „prenášačka“ genetickej mutácie a otec je zdravý, je riziko výskytu DMD u mužských potomkov 50 percent. Dcéry majú zasa 50-percentné riziko, že budú prenášačkami.
U žien, prenášačiek, sa môžu prejaviť niektoré príznaky typické pre toto ochorenie, ako je oslabenie niektorých svalov, najmä na rukách, nohách a chrbte. Týmto ženám hrozí tiež riziko rozvoja srdcových abnormalít, ktoré sa môžu prejavovať napríklad zadýchavaním sa pri cvičení, či dýchavičnosťou.
Vzhľadom na to, že DMD je jedným z najčastejších geneticky zriedkavých pediatrických ochorení, dostalo sa aj do pozornosti Organizácie Spojených národov (OSN), ktorého Valné zhromaždenie (VZ) rozhodlo, že 7. september – Svetový deň povedomia o Duchennovej chorobe, bude aj dňom pod patronátom OSN. Prvýkrát sa aj pod hlavičkou OSN pripomínal v roku 2024.
Aj tento rok OSN vyzýva zainteresované strany, aby aktívne zvyšovali povedomie o špecifických výzvach a potrebách, ktorým čelia jednotlivci a rodiny v komunite zriedkavých chorôb. Pri súčasných štandardoch starostlivosti sa podľa OSN ľudia s DMD môžu dožiť približne 30 rokov a neexistuje žiadny liek.
Zdroje: Zdroj: https://www.un.org/en/observances/duchenne-awareness-day; https://sazch.sk/duchennova-svalova-dystrofia-dmd/
Zdroj feed teraz.sk
