Duchennova svalová dystrofia je pomenovaná pod?a francúzskeho neurológa Guillauma Duchenne de Boulogneho, ktorý v 60. rokoch 19. storo?ia ako jeden z prvých podrobne informoval o tomto ochorení.
Ide o zriedkavé genetické ochorenie svalov, no napriek zriedkavému výskytu je to jedno z naj?astejšie vyskytujúcich sa genetických ochorení. Celosvetovo postihuje približne jedného z 3500 narodených chlapcov. Zvy?ajne sa prejavuje medzi tretím a šiestym rokom života. Ide o progresívne ochorenie a je charakterizované oslabením a postupným ubúdaním svalstva. Vä?šina pacientov s DMD je odkázaných na invalidný vozík už v detskom veku, medzi deviatym a 12. rokom života.
Ochorenie je klasifikované ako dystrofinopatia, pri?om dystrofinopatie sú skupina svalových ochorení podmienených obmenami v géne pre dystrofín. DMD predstavuje naj?ažšiu formu svalovej dystrofie, kedy dystrofín úplne chýba. Výrazne znížená prítomnos? dystrofínu je typická pre menej závažnú formu – Beckerovu svalovú dystrofiu.
Dedi?né ochorenie je viazané na chromozóm X. Prí?inou ochorenia je zmena v géne pre DMD, ktorý je na krátkom ramienku pohlavného chromozómu X. Tento gén podmie?uje a reguluje tvorbu bielkoviny nazývanej dystrofín. Vä?šina chlapcov s DMD dedí chybný gén po svojich matkách. Niekedy však môže dôjs? k rozvoju ochorenia aj z dôvodu spontánnej mutácie dystrofínového génu, ?o sa deje náhodne a zatia? z neznámych prí?in.
Ženy, ktoré majú chybný gén prítomný na jednom z chromozómov X, sú ozna?ované ako prenáša?ky DMD, a príznaky nemajú. V prípade, že matka je „prenáša?ka“ genetickej mutácie a otec je zdravý, je riziko výskytu DMD u mužských potomkov 50 percent. Dcéry majú zasa 50-percentné riziko, že budú prenáša?kami.
U žien, prenáša?iek, sa môžu prejavi? niektoré príznaky typické pre toto ochorenie, ako je oslabenie niektorých svalov, najmä na rukách, nohách a chrbte. Týmto ženám hrozí tiež riziko rozvoja srdcových abnormalít, ktoré sa môžu prejavova? napríklad zadýchavaním sa pri cvi?ení, ?i dýchavi?nos?ou.
Vzh?adom na to, že DMD je jedným z naj?astejších geneticky zriedkavých pediatrických ochorení, dostalo sa aj do pozornosti Organizácie Spojených národov (OSN), ktorého Valné zhromaždenie (VZ) rozhodlo, že 7. september – Svetový de? povedomia o Duchennovej chorobe, bude aj d?om pod patronátom OSN. Prvýkrát sa aj pod hlavi?kou OSN pripomínal v roku 2024.
Aj tento rok OSN vyzýva zainteresované strany, aby aktívne zvyšovali povedomie o špecifických výzvach a potrebách, ktorým ?elia jednotlivci a rodiny v komunite zriedkavých chorôb. Pri sú?asných štandardoch starostlivosti sa pod?a OSN ?udia s DMD môžu doži? približne 30 rokov a neexistuje žiadny liek.
Zdroje: Zdroj: https://www.un.org/en/observances/duchenne-awareness-day; https://sazch.sk/duchennova-svalova-dystrofia-dmd/
Zdroj feed teraz.sk
